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1 概述
2 基本简介
3 日益普及
4 风险人群
5 戒烟与否
概述
基因测试指的是一种通过基因序列，预知一个人是否具有罹患某种常见疾病的高风险性。
基本简介
随着直接面向消费者的基因检测技术的扩散，普通受试者是否能理解和正确面对这些精妙测试的结果，已成为伦理学家和医生们日益关切的一个重要问题。因为，基因测试并非给人一个非黑即白的答案，而是预测一个人是否具有罹患某种常见疾病（如阿尔茨海默氏症）的高风险性，所以，消费者也许并不真正理解这个测试结果，如果他们得知自己拥有一个具有高度疾病风险的DNA序列时，他们也可能不知道该如何对这个坏消息作出反应。
最近的两项研究表明，大多数患者可轻易应对此类消极的基因信息。发表在2009年7月16日《新英格兰医学》杂志上的一份研究报告指出，与对自己疾病风险毫不知情的人相比，那些了解到自己携带了阿尔茨海默氏症高风险变异基因（APOE4）的人在长期远景上并没有显得更为忧虑。另一项最新研究也显示，那些发现自己具有罹患肺癌较低风险的吸烟者与那些已被认定具有较高癌症风险的吸烟者相比，他们对戒烟的兴趣也并无不同。
日益普及
美国人类基因组研究所社会与行为研究部主任柯林·麦克布莱德博士表示，人们可以选择是否采取这样的测试措施来保护自己的健康，他们会发现了解这些测试结果将是十分有用的。
直接面向消费者提供基因测试的公司如雨后春笋般冒了出来。美国科里尔医学研究所所长迈克尔·李斯特曼认为，这样的研究是非常重要的，因为此类测试正在广泛融入主流医学之中。目前医学中常用的基因测试大部分为罕见的严重疾病（如囊性纤维化疾病）的单基因测试，而新的基因测试结果要比单基因测试复杂得多，因此，医生对人们将如何作出反应充满了担心。有人预测，某些得知自己具有神经系统疾病高风险的人群有可能会放弃长期社会关系，而某些Ⅱ型糖尿病低风险人群则有可能会从此不管不顾地沉迷于甜食。
关于基因测试的大多数社会学研究都将重点放在罕见的遗传疾病上，而不是像阿尔茨海默氏症这样的常见疾病。波士顿大学的罗伯特·格林就是专事研究常见疾病的少数研究人员之一。格林团队过去10年来一直在研究APOE4基因测试的影响，具有APOE4基因的人群罹患阿尔茨海默氏症的风险要比那些遗传了一个副本的人高3倍，要比那些拥有两个副本的人高10倍。现在尚无医疗方法可降低APOE4携带者罹患阿尔茨海默氏症的风险，而且目前医生也并不建议进行此类风险的测试。但调查表明，接诊阿尔茨海默氏症患者的初级保健医生中有15%曾被问到过需不需要进行这样的测试。
风险人群
在新发表的研究报告中，格林及同事对那些阿尔茨海默氏症患者的成年子女进行了APOE4测试，然后向测试组的一半人员展示了测试结果。研究人员发现，人们能清楚地了解这些测试结果，在经过6周的学习后，那些被告知具有高风险疾病的人似乎要比其他测试者更为焦虑。但是，这些测试者在6个月乃至一年后再次进行测试时，其焦虑感已明显消退。
格林表示，令人感到吃惊的是，超过20%的受试者能坦然接受这样的事实。即使这些人明知没有什么办法可避免罹患这种疾病，但他们仍然具有了解这些信息的非医学理由，那就是为孩子做准备，或是更好地规划自己的职业生涯。譬如，人们会基于此类信息改变自己的保险购买方案。因此，研究人员告诫说，作为医疗专业人员必须注意不要忽视这些个人原因，并且要确保提供此类信息必须是无害的。
格林及同事还发现，那些具有高风险疾病的人群服用维生素的可能性会更高。这些人试图将基因测试结果与购买未经证实疗效的维生素联系起来，服用维生素的最好结果当然是花钱去病，但其最坏的结果则是对人体有害。
研究人员也告诫说，这项研究结果并不见得必然适合于一般人群。因为，研究人员从一开始就剔除了那些焦虑感和抑郁症状较为明显的受试者。而且，此项研究并没有检查测试具有的所有潜在缺陷。公共卫生专家说，那些经测试具有高风险遗传变异的人群可能会被保险公司拒保。美国去年通过的《遗传信息无歧视法案》只禁止在就业和医疗保险方面的歧视行为，但终身残疾和长期护理保险并不在禁止歧视之列。
新一代基因测试的另一个重要问题是如何更好地提供测试结果。在格林的APOE4研究中，参与者通过遗传信息辅导员了解其风险，但随着基因测试的日益普及，一些面向消费者的基因测试公司现在已在直接提供这样的测试结果。
戒烟与否
在肺癌研究中，麦克布莱德博士对那些具有家族肺癌病史的吸烟者进行了基因筛选，以寻找与肺癌高风险有关的基因变异。关于测试的风险和利益的信息都在线提供给受试者，以帮助他们决定是否进行测试。
研究人员发现，具有罹患疾病高风险的所有受试者都能理解测试结果的含义，但是只有60%的低风险受试者能理解测试结果意味着什么。麦克布莱德认为，这是一种典型的心理作用。心理学家认为，那些意图使自己避免威胁信息的人，其采取的一个躲避方法就是不去了解它。
研究人员还发现，高风险和低风险受试者对于获得辅助工具以实现戒烟的兴趣并无二致。告知受试者其罹患肺癌的风险低，并不损害其寻求戒烟的动机；告知其风险高，受试者的戒烟动机也并没有因此而增强。
麦克布莱德认为，基因测试本身并不会激发人们戒烟或减肥，或作出有益于其身体健康的任何改变。麦克布莱德目前正在通过分析基因组中的许多测试点来探讨基因测试的影响，并评估受试者罹患多种疾病的风险。她说，这样的测试要复杂得多，测试结果很有可能会出现相互冲突的情形
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